Quoi de nouveau dans le dépistage pour les nouveau-nés au Manitoba

Le Laboratoire provincial Cadham et ses partenaires s'emploient à ce que le dépistage pour les nouveau-nés demeure un service moderne et de qualité. Voici certaines des modifications les plus récentes apportées au programme de dépistage pour les nouveau-nés.

1. Fiches de prélèvement des nouveau-nés avec rabat

De nouvelles fiches de prélèvement pour nouveau-nés (phénylcétonurie) sont offertes depuis le printemps 2010. Celles-ci ont été spécialement conçues pour recueillir les renseignements essentiels requis afin de fournir des services appropriés en temps opportun. Nous avons inclus une présentation détaillée de la nouvelle fiche de prélèvement pour nouveau-nés dans une présentation PowerPoint et des directives détaillées dans le Guide to Services (en anglais seulement) concernant la collecte de gouttes de sang.

2. Dépistage de la fibrose kystique chez les nouveau-nés

Le 1er juillet 2011, la fibrose kystique a été ajoutée aux conditions dépistées dans le cadre de la batterie de tests pour les nouveau-nés. Les nourrissons dont le trypsinogène immunoréactif (IRT) est élevé devront fournir de nouveau des gouttes de sang à 21 jours. Les bébés dont l'IRT est constamment élevé ou extrêmement élevé feront l'objet de tests additionnels pour détecter des mutations génétiques liées à la fibrose kystique. Les enfants ayant de telles mutations seront aiguillés vers la clinique de fibrose kystique de l'Hôpital pour enfants afin de subir un test de la sueur, soit le test de confirmation. Initialement, il y aura plus de demandes de deuxième prélèvement qu'à l'habitude, mais cette situation diminuera au fil du temps. L'ajout de ce programme est possible grâce au soutien de la Children's Hospital Foundation of Manitoba.

La fibrose kystique est le trouble génétique mortel le plus courant chez les enfants et les jeunes adultes. Il touche les poumons et le système digestif. Le corps produit un mucus très épais qui nuit au bon fonctionnement du système pulmonaire ou digestif. Environ 3 600 enfants nés au Canada sont atteints de fibrose kystique.

3. Droit de refuser un dépistage

Les parents ont le droit de refuser un test, une procédure ou un traitement qui est offert par leur fournisseur de soins de santé. Votre médecin praticien devrait offrir le dépistage pour les nouveau-nés à votre nouveau-né puisqu'il s'agit de l'un des tests les plus efficaces pour les enfants, mais ce test n'est pas obligatoire. Les parents qui souhaitent refuser le dépistage pour nouveau-nés doivent en aviser leur fournisseur de soins avant la collecte des gouttes de sang, et le fournisseur doit documenter le refus sur la fiche de prélèvement du nouveau-né et renvoyer la fiche (sans sang) au Laboratoire provincial Cadham. Les parents qui refusent le dépistage pour les nouveau-nés refusent la batterie complète de tests.

4.  Élargissement du dépistage pour les nouveau-nés

La batterie de tests de dépistage pour les nouveau-nés au Manitoba est élargie depuis le 26 septembre 2011. Le dépistage élargi utilise une technologie appelée spectrométrie de masse en tandem pour stimuler des dizaines de marqueurs différents de maladies métaboliques potentielles dans l'échantillon de sang du bébé. Cette approche permet de considérablement accroître le nombre de conditions pouvant être détectées et d'inclure plus de trente troubles du métabolisme additionnels dans le dépistage pour les nouveau-nés. Comme c'est le cas avec beaucoup d'autres tests de dépistage, un résultat positif ne signifie pas qu'un bébé est atteint d'une condition métabolique, seulement qu'une évaluation plus approfondie et peut-être d'autres tests sont recommandés. Parmi les troubles additionnels qui sont détectables grâce à cette technologie, notons : la tyrosinémie, l'homocystinurie, la citrullinémie, l'acidémie argininosuccinique, la maladie des urines à odeur de sirop d'érable, l'acidémie isovalérique, un déficit en carboxylase multiple, l'acidémie glutarique de type 1, l'acidémie méthylmalonique, un déficit en acyl-CoA déshydrogénase des chaînes moyennes, un déficit en acyl-CoA déshydrogénase des très longues chaînes et un déficit en carnitine.

Les bébés dont les résultats du dépistage élargi sont suspects nécessiteront généralement qu'un deuxième échantillon de sang soit prélevé. Les bébés ayant des résultats anormaux critiques seront immédiatement aiguillés vers des spécialistes de l'Hôpital pour enfants de Winnipeg aux fins d'une évaluation plus approfondie.

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